ДИАГНОСТИКА АЛЛЕРГИИ

Дыши свободно (Иммуноглобулины класса Е (IgE), общий, Эозинофильный катионный белок, Риноцитограмма)

Лабквест НИПТ Базовый (Трисомии 21,18,13)Описание Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “базовая панель” поводится с целью выявления у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау). Тест предназначен для беременных женщин со сроком беременности не менее 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Результатом исследования является заключение врача-генетика в котором определен высокий (>99,5% для трисомии 21,18 хромосом и >50% для трисомии 13 хромосомы) или низкий (<99,5%) риск трисомии 21,18,13 хромосомы, при условии, что доля ДНК плода в крови матери (плодная фракция) составляет не менее 3,5% (плодная фракция определяется в процессе проведения теста). Подготовка Нет специальных требований по подготовке, кровь можно сдать в любое время, независимо от приема пищи. Ограничения исследования: Срок беременности менее 10-ти недель. Наличие онкологических заболеваний в настоящее время. Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе. Изменения в кариотипе беременной женщины. Редукция одного плода из двойни, с момента которой прошло менее 4 недель. Беременность более, чем двумя плодами.

НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) - это генетический скрининг для беременных женщин, который может проводиться со срока 10 недель. Целью генетического теста является изучение наследственной информации (ДНК) с использованием молекулярно-генетического анализа. Исследуемые показатели могут быть причиной наследственных заболеваний. HИПT определяет наличие у плода риска трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Термин «трисомия» означает наличие лишней (третьей) хромосомы вместо двух. Например, трисомия 21 (синдром Дауна) бывает в случае рождения ребенка с тремя 21-ми хромосомами. HИПT может дополнительно проверить анеуплоидии (нарушение количества) половых хромосом, а также синдромы, связанные с микроделециями и дупликациями (потеря или удвоение участков хромосом). По вашему желанию HИПT может предоставить информацию о поле плода. Метод исследования основан на выделении внеклеточной фетоплацентарной ДНК (вфДНК) из образца крови матери и последующем полногеномном секвенировании с использованием технологии секвенирования следующего поколения. Уникальные прочитывания каждой хромосомы сравниваются с оптимальным референсным геномом. Полученные данные анализируются с использованием биоинформатических алгоритмов, рассчитывается вероятность наличия тестируемого синдрома. Результаты анализируются врачами-генетиками и врачами-лабораторными генетиками. В редких случаях возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Показания - желание родителей - промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит определить показания к назначению инвазивной пренатальной диагностики) - отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации) - пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по маркерам крови или УЗИ, полученного в первом триместре) Интерпретация результата В отчете HИПT будет указана оценка степени риска: «Низкий риск»* означает, крайне низкую вероятность наличия у плода отклонений, исследуемых HИПT. «Высокий риск»* указывает на очень высокую вероятность наличия у плода указанного генетического синдрома. *- для одноплодной беременности рассчитывается индивидуальная степень риска, при двуплодной беременности - общий риск для обоих плодов. При многоплодной беременности пол плодов не определяется. «Требуется перезабор» - в редких случаях (около 2,8%) не удается проанализировать плодную ДНК и лаборатория может попросить еще раз сдать кровь для проведения повторного исследования. За повторный анализ дополнительная плата не взимается. «Нет ответа» - означает, что лаборатория не смогла выдать результат, несмотря на повторный анализ. Такое происходит чрезвычайно редко (0,069%). Деньги за исследование в таких случаях возвращаются.

Описание Лабквест НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) - это генетический скрининг для беременных женщин, который может проводиться со срока 10 недель. Целью генетического теста является изучение наследственной информации (ДНК) с использованием молекулярно-генетического анализа. Исследуемые показатели могут быть причиной наследственных заболеваний. HИПT определяет наличие у плода риска трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Термин «трисомия» означает наличие лишней (третьей) хромосомы вместо двух. Например, трисомия 21 (синдром Дауна) бывает в случае рождения ребенка с тремя 21-ми хромосомами. HИПT может дополнительно проверить анеуплоидии (нарушение количества) половых хромосом, а также синдромы, связанные с микроделециями и дупликациями (потеря или удвоение участков хромосом). По вашему желанию HИПT может предоставить информацию о поле плода. Метод исследования основан на выделении внеклеточной фетоплацентарной ДНК (вфДНК) из образца крови матери и последующем полногеномном секвенировании с использованием технологии секвенирования следующего поколения. Уникальные прочитывания каждой хромосомы сравниваются с оптимальным референсным геномом. Полученные данные анализируются с использованием биоинформатических алгоритмов, рассчитывается вероятность наличия тестируемого синдрома. Результаты анализируются врачами-генетиками и врачами-лабораторными генетиками. В редких случаях возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Показания - желание родителей - промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит определить показания к назначению инвазивной пренатальной диагностики) - отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации) - пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по маркерам крови или УЗИ, полученного в первом триместре) Интерпретация результата В отчете HИПT будет указана оценка степени риска: «Низкий риск»* означает, крайне низкую вероятность наличия у плода отклонений, исследуемых HИПT. «Высокий риск»* указывает на очень высокую вероятность наличия у плода указанного генетического синдрома. *- для одноплодной беременности рассчитывается индивидуальная степень риска, при двуплодной беременности - общий риск для обоих плодов. При многоплодной беременности пол плодов не определяется. «Требуется перезабор» - в редких случаях (около 2,8%) не удается проанализировать плодную ДНК и лаборатория может попросить еще раз сдать кровь для проведения повторного исследования. За повторный анализ дополнительная плата не взимается. «Нет ответа» - означает, что лаборатория не смогла выдать результат, несмотря на повторный анализ. Такое происходит чрезвычайно редко (0,069%). Деньги за исследование в таких случаях возвращаются.